Синдром Питта — Хопкинса
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом, СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4.
Генетика
Генетическая причина этого заболевания была описана в 2007 году. Эта болезнь возникает из-за гаплонедостаточности гена транскрипционного фактора 4 (TCF4), который находится в длинном плече хромосомы 18 (18q21.2). Мутационный спектр состоит из 40% точечных мутаций, 30% небольших делеций/вставок и 30% делеций. Все они кажутся мутациями de novo. Риск у братьев и сестер низкий, но выше, чем у населения в целом, из-за мозаицизма зародышевой линии родителей.
Диагностика
Не существует определенных диагностических критериев, но есть несколько симптомов, подтверждающих диагноз Синдром Питта — Хопкинса. Вот некоторые примеры: лицевой дисмофизм, глобальная задержка развития с её ранним началом, умственная отсталость от умеренной до тяжелой, нарушения дыхания и отсутствие других серьезных врожденных аномалий.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 610954 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Тревога | Тревога, беспокойство — отрицательно окрашенная эмоция, выражающая ощущение неопределённости, ожидание отрицательных событий, трудноопределимые предчувствия. |
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Питта — Хопкинса» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.