Синдром Прадера — Вилли
Синдром Прадера — Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.
Патогенез
Наиболее частой причиной синдрома (70—75 % случаев) является делеция участка 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 upd(15)mat, когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или с наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13.
Генетика
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) связан с эпигенетическим феноменом, известным как импринтинг. Обычно плод наследует импринтированную материнскую копию генов PW и функциональную отцовскую копию генов PW. Из-за импринтинга копии этих генов, унаследованные от матери, практически молчат, и поэтому плод развивается благодаря экспрессии отцовских копий генов. Однако при СПВ происходит мутация/делеция отцовских копий генов PW, в результате чего плод остаётся без функционирующих генов PW. Гены PW представляют собой гены SNRPN и NDN, а также кластеры snoRNA: SNORD64, SNORD107, SNORD108 и две копии SNORD109, 29 копий SNORD116 (HBII-85) и 48 копий SNORD115 (HBII-52).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 176270 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром Ангельмана | Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. |
| Синдром Дауна | Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. |
| Грелин | Грелин — пептидный гормон, обладающий свойствами гонадолиберина и другими метаболическими и эндокринными функциями, синтезируемый клетками в желудочно-кишечном тракте. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Прадера — Вилли» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.