Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна (церебротендинозный холестероз, холестериновый липидоз) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 213700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| 2-я хромосома человека | 2-я хромосома человека — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
| Липидный обмен | Липидный обмен, или метаболизм липидов — сложный биохимический и физиологический процесс, происходящий в некоторых клетках живых организмов. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.