Синдром Видемана — Раутенштрауха

Синдром Видемана — Раутенштрауха (СВР; также известный как неонатальный прогероидный синдром) — врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.

Общее описание

Синдром Видемана — Раутенштрауха представляет собой очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся старением при рождении, задержкой роста до и после рождения (пренатальная и послеродовая задержка роста), а также недостаточностью или отсутствие жирового слоя под кожей (подкожная липоатрофия). Предполагается, что у большинства больных с СВР сократилась продолжительность жизни. Лишь немногие из них дожили до подросткового возраста, а ещё меньше — до 20 лет.

Признаки и симптомы

СВР характеризуется старением при рождении и недостаточностью или отсутствием слоя жира под кожей (подкожная липоатрофия). В результате кожа может выглядеть необычно тонкой, хрупкой, сухой, блестящей, морщинистой и состарившейся. Некоторые вены и мышцы могут чрезмерно выступать, особенно на лбу. По неизвестным причинам с возрастом пострадавших младенцев аномальные отложения жира могут накапливаться под кожей в нижних (каудальных) областях тела, особенно вокруг ягодиц, областей вокруг гениталий и ануса (аногенитальная область), и области между рёбрами и бёдрами (боками). Кроме того, у младенцев и детей с этим заболеванием живот может казаться необычно большим и выпуклым.

Пример

Кроме того, исследователи сообщили, что неврологическое ухудшение, наблюдаемое у некоторых больных с СВР, может быть связано с потерей миелиновой оболочки нервных волокон (демиелинизация) в белом веществе мозга (например, чистая суданофильная лейкодистрофия).

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД