Синдром Вольфа — Хиршхорна
Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году.
Эпидемиология
Частота встречаемости — 1: 50 000 рождений. У девочек встречается чаще, чем у мальчиков в соотношении 2:1. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек, продолжительность жизни может составлять не более одного года.
Патофизиология
У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает «de novo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.
Диагностика
Болезнь характеризуется задержкой физического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться тяжелейшие пороки сердца, мочеполовой системы, потеря слуха и структурные изменения головного мозга. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 194190 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Гипертелоризм | Гипертелоризм (др.-греч. ὑπερ — чрезмерно, τῆλε — далеко, ὁρίζω — разделять) — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. |
| Микроцефалия | Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для этого возраста, размер мозговой части черепа и, соответственно, головного мозга. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Вольфа — Хиршхорна» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.