Цистиноз
Цистиноз — врождённое метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма предопределённое его генетикой.
Эпидемиология
Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000.
Описание
Цистиноз — редкое генетическое заболевание, при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 219800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| 17-я хромосома человека | 17-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. |
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Цистиноз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.