ИНФОМЕД

Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия

Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия (VPSPr) — крайне редкое спорадическое прионное заболевание. Выявлено в 2008 году, дополнительно охарактеризовано и переименовано в 2010 году. Болезнь встречается у одного-двух человек на 100 миллионов. К 2018 году было диагностировано всего 37 случаев заболевания.

Описание

Характеризуется наличием патологического прионного белка (PrPSc), чувствительного к протеазам, в отличие от других прионопатий. Болезнь развивается около 70 лет, проявляясь деменцией, психическими расстройствами и атаксией. Лечение только поддерживающее, продолжительность выживания — 24 месяца. Заболевание схоже с болезнью Крейтцфельдта-Якоба, однако клинические проявления отличаются, и VPSPr отличается по характеристикам прионного белка. Также напоминает болезнь Герстманна-Штраусслера-Шейнке (ГШШ) в отношении особенностей аномального белка приона, но в отличие от ГШШ в гене прионного белка не определено мутаций.

Диагностировать VPSPr сложно. МРТ, ЭЭГ и тексты на определение 14-3-3 белка и тау — малоэффективны.

Связанные термины

ПонятиеЧто оно обозначает
Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скотаГубчатая энцефалопатия крупного рогатого скота, ГЭКРС, коровье бешенство (англ.
Куру (болезнь)Куру — редкое неизлечимое смертельное нейродегенеративное прионное заболевание, встречающееся в высокогорных районах Новой Гвинеи у аборигенов племени форе.
ПрионыПрионы (англ. prion от protein «белок» + infection «инфекция»; слово было предложено в 1982 году Стенли Прузинером) — особый класс инфекционных патогенов, не содержащих нуклеиновых кислот.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.