Врождённая мальабсорбция фолатов
Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему.
Описание
Первичные симптомы отмечаются через несколько месяцев после рождения и включают в себя отсутствие прибавки веса и тяжелую недостаточность фолатов, которая приводит к макроцитарной анемии и отставанию ребенка в развитии. Может отмечаться иммунная недостаточность и развитие рецидивирующих инфекций, в особенности пневмоцистной пневмонии, ребенок может страдать диареей, у него могут наблюдаться язвы в полости рта. В отсутствие адекватной терапии происходит усугубление неврологических симптомов, развиваются эпилептические приступы, зачастую не поддающиеся купированию.
Для диагностики врожденной мальабсорбции фолатов применяют пункцию спинномозговой жидкости - даже после коррекции системной недостаточности фолатов у пациента обнаруживается недостаток фолатов в ликворе. Врожденную мальабсорбцию фолатов следует отличать от церебральной фолатной недостаточности, вызванной мутациями гена фолатного рецептора альфа - мутации данного рецептора вызывают недостаточность фолатов лишь в ЦНС, не затрагивая уровни фолатов в крови.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Фолиновая кислота | Фолиновая кислота (лейковорин) — витамер фолиевой кислоты, применяемый для коррекции токсического действия метотрексата и пириметамина, в терапии колоректального рака, а также для коррекции фолатной недостаточности и при отравлениях метанолом. |
| 5-Метилтетрагидрофолат | Метилтетрагидрофолат (метилфолат, 5-метилтетрагидрофолат, 5-метил-тетрагидрофолат, N5-метилфолат, L-5-метилтетрагидрофолат, левомефолиевая кислота или метилтетрагидрофолиевая кислота) — органическое соединение, самая биологически активная форма витамина B9 (фолиевой кислоты), используемая на клеточном уровне для биосинтеза ДНК, в процессе метаболизма фолатов, в цикле преобразования гомоцистеина в метионин, а P5P-зависимые ферменты - в цистеин. |
| Церебральная фолатная недостаточность | Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Врождённая мальабсорбция фолатов» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.