Ген человека
Ген A4GALT
A4GALT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lactosylceramide 4-alpha-galactosyltransferase». Для последовательности Q9NPC4 указана длина 353 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- A4GALT
- Название HGNC
- alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)
- Цитогенетическая локализация
- 22q13.2
- Белковый продукт
- Lactosylceramide 4-alpha-galactosyltransferase
- Длина последовательности в UniProt
- 353 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NPC4
- HGNC
- HGNC:18149
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:111400
Определение в оригинале
Glycosyltransferase involved in biosynthesis of P1, P(k) and the rare NOR antigens of P1PK histo-blood group system.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPC4/entry