ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CCDC134

CCDC134 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Coiled-coil domain-containing protein 134». Для последовательности Q9H6E4 указана длина 229 аминокислотных остатков.

Символ гена
CCDC134
Название HGNC
coiled-coil domain containing 134
Цитогенетическая локализация
22q13.2
Белковый продукт
Coiled-coil domain-containing protein 134
Длина последовательности в UniProt
229 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H6E4
HGNC
HGNC:26185
Связанные записи заболеваний
OMIM:619795
Определение в оригинале

Molecular adapter required to prevent protein hyperglycosylation of HSP90B1: during translation, associates with nascent HSP90B1 and the STT3A catalytic component of the OST-A complex and tethers them to a specialized translocon that forms a microenvironment for HSP90B1 folding.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H6E4/entry