ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABAT

ABAT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial». Для последовательности P80404 указана длина 500 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABAT
Название HGNC
4-aminobutyrate aminotransferase
Цитогенетическая локализация
16p13.2
Белковый продукт
4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
500 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P80404
HGNC
HGNC:23
Связанные записи заболеваний
OMIM:613163
Определение в оригинале

Catalyzes the conversion of gamma-aminobutyrate and L-beta-aminoisobutyrate to succinate semialdehyde and methylmalonate semialdehyde, respectively.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P80404/entry