Ген человека
Ген PMM2
PMM2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphomannomutase 2». Для последовательности O15305 указана длина 246 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PMM2
- Название HGNC
- phosphomannomutase 2
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.2
- Белковый продукт
- Phosphomannomutase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 246 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15305
- HGNC
- HGNC:9115
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:212065
Определение в оригинале
Involved in the synthesis of the GDP-mannose and dolichol-phosphate-mannose required for a number of critical mannosyl transfer reactions..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15305/entry