Ген человека
Ген ABCB11
ABCB11 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bile salt export pump». Для последовательности O95342 указана длина 1321 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCB11
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily B member 11
- Цитогенетическая локализация
- 2q31.1
- Белковый продукт
- Bile salt export pump
- Длина последовательности в UniProt
- 1321 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95342
- HGNC
- HGNC:42
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601847; OMIM:602347; OMIM:605479
Определение в оригинале
Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore participates in hepatic bile acid homeostasis and consequently to lipid homeostasis through regulation of biliary lipid secretion in a bile salts dependent manner.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95342/entry