Ген человека
Ген ABCD4
ABCD4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysosomal cobalamin transporter ABCD4». Для последовательности O14678 указана длина 606 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCD4
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily D member 4
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.3
- Белковый продукт
- Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
- Длина последовательности в UniProt
- 606 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14678
- HGNC
- HGNC:68
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614857
Определение в оригинале
Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14678/entry