Ген человека
Ген ALDH6A1
ALDH6A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylmalonate-semialdehyde/malonate-semialdehyde dehydrogenase [acylating], mitochondrial». Для последовательности Q02252 указана длина 535 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ALDH6A1
- Название HGNC
- aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.3
- Белковый продукт
- Methylmalonate-semialdehyde/malonate-semialdehyde dehydrogenase [acylating], mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 535 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q02252
- HGNC
- HGNC:7179
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614105
Определение в оригинале
Malonate and methylmalonate semialdehyde dehydrogenase involved in the catabolism of valine, thymine, and compounds catabolized by way of beta-alanine, including uracil and cytidine..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02252/entry