ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ACTN2

ACTN2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q43. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-actinin-2». Для последовательности P35609 указана длина 894 аминокислотных остатков.

Символ гена
ACTN2
Название HGNC
actinin alpha 2
Цитогенетическая локализация
1q43
Белковый продукт
Alpha-actinin-2
Длина последовательности в UniProt
894 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P35609
HGNC
HGNC:164
Связанные записи заболеваний
OMIM:612158; OMIM:618654; OMIM:618655
Определение в оригинале

F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35609/entry