Ген человека
Ген ACTN3
ACTN3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-actinin-3». Для последовательности Q08043 указана длина 901 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ACTN3
- Название HGNC
- actinin alpha 3
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.2
- Белковый продукт
- Alpha-actinin-3
- Длина последовательности в UniProt
- 901 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q08043
- HGNC
- HGNC:165
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617749
Определение в оригинале
F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08043/entry