Ген человека
Ген BBS1
BBS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BBSome complex member BBS1». Для последовательности Q8NFJ9 указана длина 593 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS1
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.2
- Белковый продукт
- BBSome complex member BBS1
- Длина последовательности в UniProt
- 593 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NFJ9
- HGNC
- HGNC:966
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:209900
Определение в оригинале
The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NFJ9/entry