ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CABP2

CABP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Calcium-binding protein 2». Для последовательности Q9NPB3 указана длина 220 аминокислотных остатков.

Символ гена
CABP2
Название HGNC
calcium binding protein 2
Цитогенетическая локализация
11q13.2
Белковый продукт
Calcium-binding protein 2
Длина последовательности в UniProt
220 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NPB3
HGNC
HGNC:1385
Связанные записи заболеваний
OMIM:614899
Определение в оригинале

Required for sound encoding at inner hair cells (IHCs) synapses, likely via inhibition of the inactivation of voltage-gated calcium channel of type 1.3 (Cav1.3) in the IHCs.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NPB3/entry