Ген человека
Ген AFG3L2
AFG3L2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18p11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2». Для последовательности Q9Y4W6 указана длина 797 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AFG3L2
- Название HGNC
- AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
- Цитогенетическая локализация
- 18p11.21
- Белковый продукт
- Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2
- Длина последовательности в UniProt
- 797 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y4W6
- HGNC
- HGNC:315
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:610246; OMIM:614487; OMIM:618977
Определение в оригинале
Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4W6/entry