Ген человека
Ген AIRE
AIRE — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Autoimmune regulator». Для последовательности O43918 указана длина 545 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AIRE
- Название HGNC
- autoimmune regulator
- Цитогенетическая локализация
- 21q22.3
- Белковый продукт
- Autoimmune regulator
- Длина последовательности в UniProt
- 545 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43918
- HGNC
- HGNC:360
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:240300
Определение в оригинале
Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricted in their expression pattern in the periphery, called tissue restricted antigens (TRA).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43918/entry