Ген человека
Ген CBS
CBS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cystathionine beta-synthase». Для последовательности P35520 указана длина 551 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CBS
- Название HGNC
- cystathionine beta-synthase
- Цитогенетическая локализация
- 21q22.3
- Белковый продукт
- Cystathionine beta-synthase
- Длина последовательности в UniProt
- 551 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35520
- HGNC
- HGNC:1550
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236200
Определение в оригинале
Hydro-lyase catalyzing the first step of the transsulfuration pathway, where the hydroxyl group of L-serine is displaced by L-homocysteine in a beta-replacement reaction to form L-cystathionine, the precursor of L-cysteine.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35520/entry