Ген человека
Ген COL6A1
COL6A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(VI) chain». Для последовательности P12109 указана длина 1028 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL6A1
- Название HGNC
- collagen type VI alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 21q22.3
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(VI) chain
- Длина последовательности в UniProt
- 1028 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P12109
- HGNC
- HGNC:2211
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:158810; OMIM:254090
Определение в оригинале
Collagen VI acts as a cell-binding protein.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12109/entry