ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген COL6A1

COL6A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(VI) chain». Для последовательности P12109 указана длина 1028 аминокислотных остатков.

Символ гена
COL6A1
Название HGNC
collagen type VI alpha 1 chain
Цитогенетическая локализация
21q22.3
Белковый продукт
Collagen alpha-1(VI) chain
Длина последовательности в UniProt
1028 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P12109
HGNC
HGNC:2211
Связанные записи заболеваний
OMIM:158810; OMIM:254090
Определение в оригинале

Collagen VI acts as a cell-binding protein.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12109/entry