Ген человека
Ген COL18A1
COL18A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Collagen alpha-1(XVIII) chain [Cleaved into: Endostatin; Non-collagenous domain 1». Для последовательности P39060 указана длина 1754 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- COL18A1
- Название HGNC
- collagen type XVIII alpha 1 chain
- Цитогенетическая локализация
- 21q22.3
- Белковый продукт
- Collagen alpha-1(XVIII) chain [Cleaved into: Endostatin; Non-collagenous domain 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1754 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P39060
- HGNC
- HGNC:2195
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:267750; OMIM:618880
Определение в оригинале
Probably plays a major role in determining the retinal structure as well as in the closure of the neural tube..; FUNCTION: [Non-collagenous domain 1]: May regulate extracellular matrix-dependent motility and morphogenesis of endothelial and non-endothelial cells; the function requires homotrimerization and implicates MAPK signaling..; FUNCTION: [Endostatin]: Potently inhibits endothelial cell proliferation and angiogenesis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P39060/entry