Ген человека
Ген ALAS2
ALAS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial». Для последовательности P22557 указана длина 587 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ALAS2
- Название HGNC
- 5'-aminolevulinate synthase 2
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.21
- Белковый продукт
- 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 587 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P22557
- HGNC
- HGNC:397
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300751; OMIM:300752
Определение в оригинале
Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22557/entry