ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UBQLN2

UBQLN2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquilin-2». Для последовательности Q9UHD9 указана длина 624 аминокислотных остатков.

Символ гена
UBQLN2
Название HGNC
ubiquilin 2
Цитогенетическая локализация
Xp11.21
Белковый продукт
Ubiquilin-2
Длина последовательности в UniProt
624 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UHD9
HGNC
HGNC:12509
Связанные записи заболеваний
OMIM:300857
Определение в оригинале

Plays an important role in the regulation of different protein degradation mechanisms and pathways including ubiquitin-proteasome system (UPS), autophagy and the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHD9/entry