ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ALDH5A1

ALDH5A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности P51649 указана длина 535 аминокислотных остатков.

Символ гена
ALDH5A1
Название HGNC
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
Цитогенетическая локализация
6p22.3
Белковый продукт
Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
535 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P51649
HGNC
HGNC:408
Связанные записи заболеваний
OMIM:271980
Определение в оригинале

Catalyzes one step in the degradation of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51649/entry