Ген человека
Ген ATXN1
ATXN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ataxin-1». Для последовательности P54253 указана длина 815 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATXN1
- Название HGNC
- ataxin 1
- Цитогенетическая локализация
- 6p22.3
- Белковый продукт
- Ataxin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 815 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54253
- HGNC
- HGNC:10548
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:164400
Определение в оригинале
Chromatin-binding factor that repress Notch signaling in the absence of Notch intracellular domain by acting as a CBF1 corepressor.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54253/entry