Ген человека
Ген ALG12
ALG12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase». Для последовательности Q9BV10 указана длина 488 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ALG12
- Название HGNC
- ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
- Цитогенетическая локализация
- 22q13.33
- Белковый продукт
- Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase
- Длина последовательности в UniProt
- 488 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BV10
- HGNC
- HGNC:19358
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607143
Определение в оригинале
Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BV10/entry