Ген человека
Ген ARSA
ARSA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Arylsulfatase A». Для последовательности P15289 указана длина 507 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ARSA
- Название HGNC
- arylsulfatase A
- Цитогенетическая локализация
- 22q13.33
- Белковый продукт
- Arylsulfatase A
- Длина последовательности в UniProt
- 507 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P15289
- HGNC
- HGNC:713
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:250100
Определение в оригинале
Lysosomal enzyme that catalyzes the hydrolysis of cerebroside-3-sulfate (N-acyl-1-beta-D-(3-O-sulfo)-galactosyl-sphing-4-enine) into cerebroside and sulfate, a reaction that requires the activator protein saposin B.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P15289/entry