ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ASPA

ASPA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aspartoacylase». Для последовательности P45381 указана длина 313 аминокислотных остатков.

Символ гена
ASPA
Название HGNC
aspartoacylase
Цитогенетическая локализация
17p13.2
Белковый продукт
Aspartoacylase
Длина последовательности в UniProt
313 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P45381
HGNC
HGNC:756
Связанные записи заболеваний
OMIM:271900
Определение в оригинале

Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P45381/entry