ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген CHRNE

CHRNE — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acetylcholine receptor subunit epsilon». Для последовательности Q04844 указана длина 493 аминокислотных остатков.

Символ гена
CHRNE
Название HGNC
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
Цитогенетическая локализация
17p13.2
Белковый продукт
Acetylcholine receptor subunit epsilon
Длина последовательности в UniProt
493 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q04844
HGNC
HGNC:1966
Связанные записи заболеваний
OMIM:605809; OMIM:608931; OMIM:616324
Определение в оригинале

After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q04844/entry