Ген человека
Ген CTNS
CTNS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cystinosin». Для последовательности O60931 указана длина 367 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CTNS
- Название HGNC
- cystinosin, lysosomal cystine transporter
- Цитогенетическая локализация
- 17p13.2
- Белковый продукт
- Cystinosin
- Длина последовательности в UniProt
- 367 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60931
- HGNC
- HGNC:2518
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:219750; OMIM:219800; OMIM:219900
Определение в оригинале
Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60931/entry