Ген человека
Ген ASPRV1
ASPRV1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retroviral-like aspartic protease 1». Для последовательности Q53RT3 указана длина 343 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ASPRV1
- Название HGNC
- aspartic peptidase retroviral like 1
- Цитогенетическая локализация
- 2p13.3
- Белковый продукт
- Retroviral-like aspartic protease 1
- Длина последовательности в UniProt
- 343 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q53RT3
- HGNC
- HGNC:26321
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:146750
Определение в оригинале
Protease responsible for filaggrin processing, essential for the maintenance of a proper epidermis organization..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53RT3/entry