ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6V1B1

ATP6V1B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform». Для последовательности P15313 указана длина 513 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6V1B1
Название HGNC
ATPase H+ transporting V1 subunit B1
Цитогенетическая локализация
2p13.3
Белковый продукт
V-type proton ATPase subunit B, kidney isoform
Длина последовательности в UniProt
513 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P15313
HGNC
HGNC:853
Связанные записи заболеваний
OMIM:267300
Определение в оригинале

Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P15313/entry