ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6AP2

ATP6AP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Renin receptor». Для последовательности O75787 указана длина 350 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6AP2
Название HGNC
ATPase H+ transporting accessory protein 2
Цитогенетическая локализация
Xp11.4
Белковый продукт
Renin receptor
Длина последовательности в UniProt
350 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75787
HGNC
HGNC:18305
Связанные записи заболеваний
OMIM:300423; OMIM:300911; OMIM:301045
Определение в оригинале

Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of the endo-lysosomal system.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75787/entry