Ген человека
Ген CASK
CASK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peripheral plasma membrane protein CASK». Для последовательности O14936 указана длина 926 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CASK
- Название HGNC
- calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.4
- Белковый продукт
- Peripheral plasma membrane protein CASK
- Длина последовательности в UniProt
- 926 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14936
- HGNC
- HGNC:1497
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300422; OMIM:300749; OMIM:300908
Определение в оригинале
Multidomain scaffolding Mg(2+)-independent protein kinase that catalyzes the phosphotransfer from ATP to proteins such as NRXN1, and plays a role in synaptic transmembrane protein anchoring and ion channel trafficking.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14936/entry