ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6V0A1

ATP6V0A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 1». Для последовательности Q93050 указана длина 837 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6V0A1
Название HGNC
ATPase H+ transporting V0 subunit a1
Цитогенетическая локализация
17q21.2
Белковый продукт
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 1
Длина последовательности в UniProt
837 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q93050
HGNC
HGNC:865
Связанные записи заболеваний
OMIM:619970; OMIM:619971
Определение в оригинале

Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that transports protons across cellular membranes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q93050/entry