Ген человека
Ген ATXN3
ATXN3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q32.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ataxin-3». Для последовательности P54252 указана длина 361 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATXN3
- Название HGNC
- ataxin 3
- Цитогенетическая локализация
- 14q32.12
- Белковый продукт
- Ataxin-3
- Длина последовательности в UniProt
- 361 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54252
- HGNC
- HGNC:7106
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:109150
Определение в оригинале
Deubiquitinating enzyme involved in protein homeostasis maintenance, transcription, cytoskeleton regulation, myogenesis and degradation of misfolded chaperone substrates.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54252/entry