Ген человека
Ген FBLN5
FBLN5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q32.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fibulin-5». Для последовательности Q9UBX5 указана длина 448 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FBLN5
- Название HGNC
- fibulin 5
- Цитогенетическая локализация
- 14q32.12
- Белковый продукт
- Fibulin-5
- Длина последовательности в UniProt
- 448 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UBX5
- HGNC
- HGNC:3602
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:219100; OMIM:608895; OMIM:614434; OMIM:619764
Определение в оригинале
Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBX5/entry