Ген человека
Ген B4GALNT1
B4GALNT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1». Для последовательности Q00973 указана длина 533 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- B4GALNT1
- Название HGNC
- beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.3
- Белковый продукт
- Beta-1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 533 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q00973
- HGNC
- HGNC:4117
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:609195
Определение в оригинале
Involved in the biosynthesis of gangliosides GM2, GD2, GT2 and GA2 from GM3, GD3, GT3 and GA3, respectively..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00973/entry