Ген человека
Ген BEST1
BEST1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bestrophin-1». Для последовательности O76090 указана длина 585 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BEST1
- Название HGNC
- bestrophin 1
- Цитогенетическая локализация
- 11q12.3
- Белковый продукт
- Bestrophin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 585 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O76090
- HGNC
- HGNC:12703
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:153700; OMIM:193220; OMIM:611809; OMIM:613194
Определение в оригинале
Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O76090/entry