Ген человека
Ген BSCL2
BSCL2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Seipin». Для последовательности Q96G97 указана длина 398 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BSCL2
- Название HGNC
- BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
- Цитогенетическая локализация
- 11q12.3
- Белковый продукт
- Seipin
- Длина последовательности в UniProt
- 398 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96G97
- HGNC
- HGNC:15832
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:269700; OMIM:270685; OMIM:615924; OMIM:619112
Определение в оригинале
Mediates the formation of lipid droplets during the differentiation and maturation of adipocytes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96G97/entry