Ген человека
Ген BFSP1
BFSP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Filensin». Для последовательности Q12934 указана длина 665 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BFSP1
- Название HGNC
- beaded filament structural protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 20p12.1
- Белковый продукт
- Filensin
- Длина последовательности в UniProt
- 665 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q12934
- HGNC
- HGNC:1040
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611391
Определение в оригинале
Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12934/entry