Ген человека
Ген NDUFAF5
NDUFAF5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Arginine-hydroxylase NDUFAF5, mitochondrial». Для последовательности Q5TEU4 указана длина 345 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- NDUFAF5
- Название HGNC
- NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
- Цитогенетическая локализация
- 20p12.1
- Белковый продукт
- Arginine-hydroxylase NDUFAF5, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 345 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q5TEU4
- HGNC
- HGNC:15899
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:618238
Определение в оригинале
Arginine hydroxylase that mediates hydroxylation of 'Arg-111' of NDUFS7 and is involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I, MT-ND1) at early stages.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5TEU4/entry