Ген человека
Ген BFSP2
BFSP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phakinin». Для последовательности Q13515 указана длина 415 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BFSP2
- Название HGNC
- beaded filament structural protein 2
- Цитогенетическая локализация
- 3q22.1
- Белковый продукт
- Phakinin
- Длина последовательности в UniProt
- 415 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13515
- HGNC
- HGNC:1041
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611597
Определение в оригинале
Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13515/entry