ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BLM

BLM — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q26.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «RecQ-like DNA helicase BLM». Для последовательности P54132 указана длина 1417 аминокислотных остатков.

Символ гена
BLM
Название HGNC
BLM RecQ like helicase
Цитогенетическая локализация
15q26.1
Белковый продукт
RecQ-like DNA helicase BLM
Длина последовательности в UniProt
1417 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P54132
HGNC
HGNC:1058
Связанные записи заболеваний
OMIM:210900
Определение в оригинале

ATP-dependent DNA helicase that unwinds double-stranded (ds)DNA in a 3'-5' direction.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54132/entry