Ген человека
Ген BRCA1
BRCA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Breast cancer type 1 susceptibility protein». Для последовательности P38398 указана длина 1863 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BRCA1
- Название HGNC
- BRCA1 DNA repair associated
- Цитогенетическая локализация
- 17q21.31
- Белковый продукт
- Breast cancer type 1 susceptibility protein
- Длина последовательности в UniProt
- 1863 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P38398
- HGNC
- HGNC:1100
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:114480; OMIM:617883
Определение в оригинале
E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P38398/entry