Ген человека
Ген BSND
BSND — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p32.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Barttin». Для последовательности Q8WZ55 указана длина 320 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BSND
- Название HGNC
- barttin CLCNK type accessory subunit beta
- Цитогенетическая локализация
- 1p32.3
- Белковый продукт
- Barttin
- Длина последовательности в UniProt
- 320 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8WZ55
- HGNC
- HGNC:16512
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:602522
Определение в оригинале
Regulatory subunit of anion-selective CLCNKA:BSND and CLCNKB:BSND heteromeric channels involved in basolateral chloride conductance along the nephron to achieve urine concentration and maintain systemic acid-base homeostasis, and in the stria vascularis of the inner ear to establish the endocochlear potential necessary for normal hearing.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ55/entry