Ген человека
Ген CPT2
CPT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p32.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial». Для последовательности P23786 указана длина 658 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- CPT2
- Название HGNC
- carnitine palmitoyltransferase 2
- Цитогенетическая локализация
- 1p32.3
- Белковый продукт
- Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 658 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P23786
- HGNC
- HGNC:2330
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:255110; OMIM:600649; OMIM:608836
Определение в оригинале
Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23786/entry